LHON: Leber’s hereditary optic neuropathy
 בדרך כלל מופיעה בעשור השני או השלישי לחיים
 אבדן ראיה פתאומי כתוצאה מנוירופתיה של עצב הראיה
 רק לעיתים רחוקות יש סימנים נוירולוגים נוספים
 התורשה אימהית – אצל 90% מהחולים קיימת מוטציה באחד הגנים MT-ND4, MT-ND6,
MT-ND1    בדנ"א המיטוכונדריאלי.
 שכיחות גבוהה יותר בזכרים, מסיבה לא ידועה

 

 NARP: Neuropathy, ataxia and retinitis pigmentosa
 נוירופתיה
 אטקסיה
 נוון של הרשתית
 לעתים איחור התפתחותי
 תורשה אמהית
 מוטציה נקודתית בגן המיטוכונדריאלי ל-ATPase

 

MELAS: Mitochondrial Encephalopathy with Lactic Acidosis and Stroke like episodes
 התפתחות ראשונית תקינה
 נסיגה התפתחותית בילדות או בתחילת ההתבגרות
 קומה נמוכה, התקפי הקאות, פירכוסים, מיופתיה, מיגרנות, חמצת לקטית, אבדן שמיעה, דמנציה,    עוורון קורטיקלי
 בביופסית שריר רואים סיבים עם ריבוי מיטוכונדריה בצביעה של טריכרום גומורי
 במיקרוסקופ אלקטרוני רואים עליה בכמות המיטוכונדריות, הגדלת בגודלן ושינוי בצורתן
 תורשה אמהית בשל מוטציה ב-tRNA  של לויצין

 

 MERRF: Myoclonic Epilepsy with Ragged Red muscle Fibers
 אטקסיה
 פירכוסים מיוקלוניים
 אבדן תחושה
 דמנציה
 בביופסית שריר רואים סיבים עם ריבוי מיטוכונדריה בצביעה של טריכרום גומורי-RRF
 תורשה אמהית בשל מוטציה ב-tRNA  של ליזין

 

MIMyCa: Maternally Inherited Myopathy and Cardiomyopathy
  לפעמים מתבטאת כבר מהילדות המוקדמת, ולפעמים רק מגיל מאוחר יותר
 קרדיומיופתיה בדרך כלל היפרטרופית ההופכת בהמשך ל-dilated
 חולשת שרירים - מיופתיה
 תורשה אמהית

 

Maternally inherited diabetes mellitus and deafness
 חרשות ממקור עצבי
 סכרת
 תורשה אמהית

 

Kearns-Sayre Syndrome
 גיל הופעת המחלה לפני 20 שנה
 בביופסית שריר רואים RRF
 שיתוק של שרירי העין
 סכרת
 חרשות
 קומה נמוכה
 חולשת שרירים
 הפרעת הולכה בלב
 הפרעה בתפקוד הטובולרי בכליות
 חמצת לקטית
 שינויים מוחיים בחומר הלבן והסתיידויות בגרעיני הבסיס
 המחלה בד"כ ספורדית (לא מורשת) ונובעת מחסר גדול ב-DNA המיטוכודריאלי

​

Pearson’s Syndrome
 מתחיל בשנה הראשונה לחיים עם:
 הפרעה קשה של מוח העצם: אנמיה סידרובלסטית, לויקופניה, טרומבוציטופניה
 הפרעת ספיגה פנקריאטית, איבוד שומנים
 הפרעה בשגשוג
 הפרעה כבדית
 המחלה בד"כ ספורדית  (לא מורשת) ונובעת מחסר גדול ב-DNA המיטוכודריאלי
 תמותה מוגברת בינקות
 לעתים החלמה ספונטנית, כשבהמשך מתפתחת תמונה של Kearns-Sayre Syndrome

 

Leigh Disease
 מתחילה בשחר הילדות
 אחור התפתחותי
 פיגור בגדילה
 בעיות באכילה
 אטקסיה
 פירכוסים
 היפוטוניה
 קרדיומיופתיה
 הפרעת נשימה עקב אבוד פונקציות של גזע המח היא בדרך כלל סיבת המוות
 אבוד ראיה
 נגעים בגרעינים הבזלים של המח ובגזע המוח
 צורות תורשה שונות

עוד ניתן לקרא על המחלות השונות באתר ה UMDF