LHON: Leber’s hereditary optic neuropathy

בדרך כלל מופיעה בעשור השני או השלישי לחיים  אבדן ראיה פתאומי כתוצאה מנוירופתיה של עצב הראיה רק לעיתים רחוקות יש סימנים נוירולוגים נוספים התורשה אימהית – אצל 90% מהחולים קיימת מוטציה באחד הגנים MT-ND4, MT-ND6, MT-ND1 בדנ"א המיטוכונדריאלי.
שכיחות גבוהה יותר בזכרים, מסיבה לא ידועה.

 

NARP: Neuropathy, ataxia and retinitis pigmentosa

נוירופתיה;
אטקסיה;
נוון של הרשתית;
לעתים איחור התפתחותי;
תורשה אמהית;
מוטציה נקודתית בגן המיטוכונדריאלי ל-ATPase;

 

MELAS: Mitochondrial Encephalopathy with Lactic Acidosis and Stroke like episodes

התפתחות ראשונית תקינה נסיגה התפתחותית בילדות או בתחילת ההתבגרותקומה נמוכה, התקפי הקאות, פירכוסים, מיופתיה, מיגרנות, חמצת לקטית, אבדן שמיעה, דמנציה, עוורון קורטיקלי בביופסית שריר רואים סיבים עם ריבוי מיטוכונדריה בצביעה של טריכרום גומורי במיקרוסקופ אלקטרוני רואים עליה בכמות המיטוכונדריות, הגדלת בגודלן ושינוי בצורתן תורשה אמהית בשל מוטציה ב-tRNA  של לויצין.

 

MERRF: Myoclonic Epilepsy with Ragged Red muscle Fibers

אטקסיה;
פירכוסים מיוקלוניים;
אבדן תחושה;
דמנציה;
בביופסית שריר רואים סיבים עם ריבוי מיטוכונדריה בצביעה של טריכרום גומורי-RRF;
תורשה אמהית בשל מוטציה ב-tRNA של ליזין;

 

MIMyCa: Maternally Inherited Myopathy and Cardiomyopathy

לפעמים מתבטאת כבר מהילדות המוקדמת, ולפעמים רק מגיל מאוחר יותר. קרדיומיופתיה בדרך כלל היפרטרופית ההופכת בהמשך ל-dilated.
חולשת שרירים - מיופתיה;
תורשה אמהית;

 

Maternally inherited diabetes mellitus and deafness

חרשות ממקור עצבי;
סכרת;
תורשה אמהית;

 

Kearns-Sayre Syndrome

גיל הופעת המחלה לפני 20 שנה בביופסית שריר רואים RRF
שיתוק של שרירי העין
סכרת
חרשות
קומה נמוכה
חולשת שרירים
הפרעת הולכה בלב
הפרעה בתפקוד הטובולרי בכליות
חמצת לקטית
שינויים מוחיים בחומר הלבן והסתיידויות בגרעיני הבסיס המחלה בד"כ ספורדית (לא מורשת) ונובעת מחסר גדול ב-DNA המיטוכודריאלי

​

Pearson’s Syndrome
 

מתחיל בשנה הראשונה לחיים עם:
הפרעה קשה של מוח העצם: אנמיה סידרובלסטית, לויקופניה, טרומבוציטופניה;
הפרעת ספיגה פנקריאטית, איבוד שומנים;
הפרעה בשגשוג;
הפרעה כבדית;
המחלה בד"כ ספורדית (לא מורשת) ונובעת מחסר גדול ב-DNA המיטוכודריאלי;
תמותה מוגברת בינקות;
לעתים החלמה ספונטנית, כשבהמשך מתפתחת תמונה של Kearns-Sayre Syndrome;

 

Leigh Disease

מתחילה בשחר הילדות;
אחור התפתחותי;
פיגור בגדילה;
בעיות באכילה;
אטקסיה;
פירכוסים;
היפוטוניה;
קרדיומיופתיה;
הפרעת נשימה עקב אבוד פונקציות של גזע המח היא בדרך כלל סיבת המוות;
אבוד ראיה;
נגעים בגרעינים הבזלים של המח ובגזע המוח;
צורות תורשה שונות;

עוד ניתן לקרא על המחלות השונות באתר ה UMDF;