מחלות
מיטוכונדריאליות
רשימה חלקית של מחלות ידועות
LHON: Leber’s hereditary optic neuropathy
בדרך כלל מופיעה בעשור השני או השלישי לחיים
אבדן ראיה פתאומי כתוצאה מנוירופתיה של עצב הראיה
רק לעיתים רחוקות יש סימנים נוירולוגים נוספים
התורשה אימהית – אצל 90% מהחולים קיימת מוטציה באחד הגנים MT-ND4, MT-ND6,
MT-ND1 בדנ"א המיטוכונדריאלי.
שכיחות גבוהה יותר בזכרים, מסיבה לא ידועה
NARP: Neuropathy, ataxia and retinitis pigmentosa
נוירופתיה
אטקסיה
נוון של הרשתית
לעתים איחור התפתחותי
תורשה אמהית
מוטציה נקודתית בגן המיטוכונדריאלי ל-ATPase
MELAS: Mitochondrial Encephalopathy with Lactic Acidosis and Stroke like episodes
התפתחות ראשונית תקינה
נסיגה התפתחותית בילדות או בתחילת ההתבגרות
קומה נמוכה, התקפי הקאות, פירכוסים, מיופתיה, מיגרנות, חמצת לקטית, אבדן שמיעה, דמנציה, עוורון קורטיקלי
בביופסית שריר רואים סיבים עם ריבוי מיטוכונדריה בצביעה של טריכרום גומורי
במיקרוסקופ אלקטרוני רואים עליה בכמות המיטוכונדריות, הגדלת בגודלן ושינוי בצורתן
תורשה אמהית בשל מוטציה ב-tRNA של לויצין
MERRF: Myoclonic Epilepsy with Ragged Red muscle Fibers
אטקסיה
פירכוסים מיוקלוניים
אבדן תחושה
דמנציה
בביופסית שריר רואים סיבים עם ריבוי מיטוכונדריה בצביעה של טריכרום גומורי-RRF
תורשה אמהית בשל מוטציה ב-tRNA של ליזין
MIMyCa: Maternally Inherited Myopathy and Cardiomyopathy
לפעמים מתבטאת כבר מהילדות המוקדמת, ולפעמים רק מגיל מאוחר יותר
קרדיומיופתיה בדרך כלל היפרטרופית ההופכת בהמשך ל-dilated
חולשת שרירים - מיופתיה
תורשה אמהית
Maternally inherited diabetes mellitus and deafness
חרשות ממקור עצבי
סכרת
תורשה אמהית
Kearns-Sayre Syndrome
גיל הופעת המחלה לפני 20 שנה
בביופסית שריר רואים RRF
שיתוק של שרירי העין
סכרת
חרשות
קומה נמוכה
חולשת שרירים
הפרעת הולכה בלב
הפרעה בתפקוד הטובולרי בכליות
חמצת לקטית
שינויים מוחיים בחומר הלבן והסתיידויות בגרעיני הבסיס
המחלה בד"כ ספורדית (לא מורשת) ונובעת מחסר גדול ב-DNA המיטוכודריאלי
Pearson’s Syndrome
מתחיל בשנה הראשונה לחיים עם:
הפרעה קשה של מוח העצם: אנמיה סידרובלסטית, לויקופניה, טרומבוציטופניה
הפרעת ספיגה פנקריאטית, איבוד שומנים
הפרעה בשגשוג
הפרעה כבדית
המחלה בד"כ ספורדית (לא מורשת) ונובעת מחסר גדול ב-DNA המיטוכודריאלי
תמותה מוגברת בינקות
לעתים החלמה ספונטנית, כשבהמשך מתפתחת תמונה של Kearns-Sayre Syndrome
Leigh Disease
מתחילה בשחר הילדות
אחור התפתחותי
פיגור בגדילה
בעיות באכילה
אטקסיה
פירכוסים
היפוטוניה
קרדיומיופתיה
הפרעת נשימה עקב אבוד פונקציות של גזע המח היא בדרך כלל סיבת המוות
אבוד ראיה
נגעים בגרעינים הבזלים של המח ובגזע המוח
צורות תורשה שונות
עוד ניתן לקרא על המחלות השונות באתר ה UMDF