מהי

מחלה מיטוכונדריאלית?

מחלות אלו קרויות בעברית "מחלות משק האנרגיה": המיטוכונדריה היא למעשה אברון תוך תאי, המספק אנרגיה לתא כלומר מייצר "דלק" (ATP) כדי שכל מערכות הגוף יוכלו לפעול. כמו כן, המיטוכונדריה משתתפת ביצור ופירוק שומנים, חומצות אמינו, חומצות שומן ומטבוליטים נוספים החיוניים לתא. השלכות השינויים בחילוף החומרים המיטוכונדרי הן בעיקר במחלות של הילדות המוקדמת, אולם גם בתהליכי זקנה ומחלות ניווניות כמו פרקינסון, אלצהיימר, מחלת לב וסוכרת.

 

במחלות אלו הפגם העיקרי הוא בתפקוד של המיטוכונדריה, שהוא יצירת אנרגיה תוך תאית באמצעות שרשרת הנשימה. כשל בפעילות המיטוכונדריה גורם לפגיעה בפעילות התא עד למות התא, כאשר ישנה פגיעה ביצור ה-ATP (המולקולה האחראית לאספקת אנרגיה תאית) יכולה להיות פגיעה בכל אברי הגוף. הפגיעה הנפוצה ביותר היא באברים/רקמות שלהם צריכת האנרגיה הגדולה ביותר, כמו המוח, השרירים והלב. הפגיעה יכולה להתרחש בצורה חריפה והתקפית או בהדרדרות איטית.

הפגיעה יכולה להתחיל כבר ברחם. למשל ניתן לראות שהעובר קטן לגיל ההריון, או שקיימות הפרעות בהתפתחות המוח. הפגיעה יכולה להתבטא מייד לאחר הלידה, או להיות הדרגתית ולבוא לידי ביטוי בסימפטומים לא ספציפיים, כגון התפתחות איטית או לקויה, היקף ראש קטן לגיל התינוק, רפיון שרירים, או נסיגה התפתחותית, במיוחד סביב מחלות חום: מחלה מיטוכונדריאלית יכולה להתבטא לראשונה בילד שהיה בריא עד כה, בהתקף המופיע בזמן מחלת חום, כאשר התינוק לא אוכל כראוי, מופיעה נסיגה בערנות ובתפקוד בשל מחסור באנרגיה, דווקא בזמן שהגוף זקוק ליותר אנרגיה. הפגיעה הרב-מערכתית יכולה להיות חולפת או קבועה. יכול להתרחש גם איבוד של פונקציה מסוימת בגוף או נסיגה ואחר כך חזרה בהדרגתיות לתפקוד הקודם, עד ההתקף הבא. מכאן ניתן להבין שההסתמנויות הקליניות מגוונות מאד.

מחלות  מיטוכונדריאליות יכולות לבוא לידי ביטוי בחולשה של השרירים, בירידה ביכולת הקוגניטיבית או מוגבלות שכלית התפתחותית בירידה בראייה, לעיתים עד למצב של עיוורון, ירידה בשמיעה על רקע עצבי, אפילפסיה, חוסר שיווי משקל, אי-ספיקת לב, התעבות של שריר הלב, אי-ספיקת כבד, מחלת כליות ואף סכרת. מגוון התסמינים הנוירולוגיים רחב מאוד.

הסיבות הגנטיות לקבוצת מחלות זו רבות ושונות, ולא תמיד ניתן להגיע לאבחון גנטי.

 

רובו ככולו של החומר הגנטי/תורשתי, הדנ"א (DNA) בתאים, נמצא בכרומוזומים שבגרעין התא. מיעוט החומר הגנטי מצוי במיטוכונדריה.

מחלות  מיטוכונדריאליות נגרמות על ידי שנויים בעשרות גנים, לכן כל סוגי התורשה אפשריים-

צורת התורשה השכיחה ביותר היא תורשה מנדליאנית (קלאסית) אוטוזומלית רצסיבית - במצב זה שני ההורים נשאים לעותק יחיד לא תקין של גן מסוים המקודד בגרעין התא, וקיים סיכון של 25% בכל הריון להעברת  המחלה לילד/ה.

צורת התורשה המיוחדת, הקיימת רק בקבוצת המחלות המיטוכונדריאליות, היא תורשה אימהית (מטרנלית). בצורת תורשה זו, האם מעבירה את המוטציה לכל ילדיה, ובהמשך רק הבנות יעבירו אותה לילדיהם. התבטאות המחלה תקבע על ידי כמות ה-DNA המיטוכונדריאלי שיש בו מוטציה.

נכתב על ידי פרופ' טלי לרמן-שגיא מנהלת היחידה לנוירולוגיה ילדים ומחלות מטבוליות בביה"ח וולפסון.

עדכון מירי ינוב שרב, יועצת גנטית, המכון לגנטיקה רפואית וולפסון 2019

 
עמותת אורי