עמותת אוֹרִי

המיטוכונדריון (ברבים מיטוכונדריה) הוא אברון תוך-תאי האחראי על משק האנרגיה בתא. בכל תא מיטוכונדריה רבים מאוד (בביצית האישה יש כ 100,000 מיטוכונדריה). המיטוכונדריה משתתפת בתהליכים פיזיולוגיים רבים: ביצור ופירוק שומנים, חומצות אמינו, חומצות שומן ומטבוליטים נוספים החיוניים לתא. 

המיטוכונדריה מספקת אנרגיה לתא, כלומר מייצרת דלק באמצעות מטבעות אנרגיה (ATP) כדי שמערכות הגוף יוכלו לפעול. לכן, מחלות מיטוכונדריאליות הן מחלות הפוגעות במשק האנרגיה התאי.

​

במחלות אלו הפגם העיקרי הוא בתפקוד המיטוכונדריה, כלומר ביצירת אנרגיה תוך תאית באמצעות שרשרת הנשימה. כשל זה גורם לפגיעה בדרגה משתנה בפעילות התא ועד למות התא. בשל כך ישנה פגיעה ביצור ה-ATP (המולקולה האחראית לאספקת אנרגיה תאית). יכולה להיות פגיעה בכל איברי הגוף אך הפגיעה הנפוצה ביותר היא באיברים/רקמות בהם צריכת האנרגיה גבוהה יותר, כמו המוח, השרירים והלב. הפגיעה יכולה להתרחש בצורה חריפה, התקפית או בהידרדרות איטית.