top of page
יום המחלות הנדירות 29.2.24 #כולנונדירים

יום המחלות הנדירות הבינלאומי

יום המחלות הנדירות, שחל בכל שנה ביום האחרון של חודש פברואר, מצוין ביותר מ-90 מדינות בעולם ומטרתו להעלות את המודעות למחלות נדירות ולאתגרים איתם מתמודדים החולים ובני משפחתם, לשפר את הגישה לטיפולים ולדאוג לזכויות החולים. מחלות נדירות הנקראות גם "מחלות יתום" הן מחלות אשר שכיחותן באוכלוסייה נמוכה. רוב המחלות הנדירות הן גנטיות, כלומר, עוברות בתורשה ולרוב מדובר במחלות כרוניות, קשות, המחמירות עם הזמן. 75% מהחולים במחלות אלו הינם ילדים כאשר 30% מהם, לא ישרדו עד גיל 5. כל מחלה היא נדירה בפני עצמה, אך ביחד, מדובר על בין 6000 ל- 8000 מחלות נדירות. בישראל אין כיום הגדרה רשמית למחלה נדירה קשה ואין רישום מסודר ולכן קשה לדעת במדויק את מספר החולים במחלות נדירות אך על פי הערכה של משרד הבריאות מדובר על  כ-6 עד 8 אחוזים מהאוכלוסייה (בדומה לשכיחות בעולם), כלומר, בישראל, יותר מחצי מיליון חולים. ההערכה היא כי מדי שנה נולדים בישראל כ- 8500 יילודים הסובלים ממחלה גנטית נדירה. בעולם מדובר על כ- 500 מיליון בני אדם הסובלים ממחלות נדירות.  האתגר של החולים במחלות אלו ושל בני משפחתם הוא מורכב. מלבד ההתמודדות עם המחלה עצמה, ישנם אתגרים רבים נוספים: קושי רב לאבחן בזמן ובאופן מדויק את המחלה, גישה למומחים, עלות הטיפול במחלה, צורך בסיוע רב לחולה ולבני משפחתו, כוח אדם רפואי המוכשר לטפל במצבים אלו וצורך במימון מחקרים בנושא. רוב החולים במחלות נדירות עוברים בין מספר לא מבוטל של רופאים במשך שנים, ללא מענה הולם, עד שמחלתם מאובחנת, בעיקר בגלל נדירות המחלה וחוסר ההיכרות של הרופאים עם מחלות אלו. בנוסף, תהליך האבחון הוא מורכב ומאתגר, דורש מיומנות אבחון גבוהה ובדיקות מרובות, ולרוב גם ייעוץ גנטי. חלק מהבדיקות הנדרשות לאבחון מחלות נדירות אינן כלולות בסל שירותי הבריאות, וחלקן נערכות על בסיס מחקר בלבד. לאור קשיים ואתגרים אלו, מובנת חשיבותו של יום המחלות הנדירות הבינלאומי.

לוגו יום המחלות הנדירות, לחיצה מובילה לאתר יום המחלות הנדירות

לאתר יום המחלות הנדירות הבינלאומי לחצו

מתוך סוגיות בהתמודדות עם מחלות נדירות בישראל

#כולנונדירים - פעילות 2024

לקראת יום המחלות הנדירות הבינלאומי שחל כל שנה ביום האחרון של חודש פברואר והשנה יחול בתאריך ה- 29.2, עמותת אוֹרִי יוצאת ביוזמה חשובה להעלאת המודעות למחלות נדירות- גם בימים מאתגרים אלו.

 

העמותה פנתה למגוון שותפים, מתמודדים עם מחלות נדירות, משפחות החולים, רופאים, חוקרים וחברות ביוטק - לשתף ברשתות החברתיות ובערוצים נוספים את יום המחלות הנדירות. 

המטרה: העלאת המודעות וחשיבות הנושא לא רק ביום המחלות הנדירות, אלא כל השנה.

האתגרים העומדים בפני משפחות החולים מורכבים ביותר ולכן ישנה חשיבות רבה בהעלאת המודעות למחלות נדירות ועזרה בקידום הטיפול הרפואי וזכויות החולים- אנחנו נדירים כל השנה!

#כולנונדירים 

כנס בשיבא 28.2 - הרשמה

כנס של הקואליציה למחלות נדירות 15.3 - הרשמה

אתר של מכון ויצמן על מחלות נדירות - קישור לאתר

בשביל הנדירים - פעילות 2023

לקראת יום המחלות הנדירות הבינלאומי שחל בכל שנה ב- 28.2.23, עמותת אוֹרִי יוצאת ביוזמה משותפת עם רשות הטבע והגנים בשם 'בשביל הנדירים' - פעילות מעוררת השראה וראשונה מסוגה בארץ שמהווה תרומה למשפחות עם מחלות נדירות והעלאת המודעות בתחום.


ב- 27.2 נצא, חברות עסקיות התומכות בפעילות ומשפחות מתמודדים עם מחלה נדירה לטיול מודרך בשלושה מסלולי טיול מונגשים בשמורות הטבע של רשות הטבע והגנים: עין אפק בצפון, אפולוניה במרכז ועין גדי בדרום.
כמו כן, תתקיים הרצאה מרתקת בנושא מחלות נדירות.

האתגרים העומדים בפני משפחות החולים מורכבים ביותר ולכן ישנה חשיבות רבה בהעלאת המודעות למחלות נדירות ועזרה בקידום הטיפול הרפואי וזכויות החולים- אנחנו נדירים כל השנה!

צילומים: אתי נפרין ומנו גרינשפן